Tout un chacun a déjà ressenti son bras ou sa jambe comme endormi. C'est normal et cela ne dure jamais plus d'une minute. Mais chez les personnes atteintes de NHHP cela dure plus longtemps. On note généralement des réflexes absents ou diminués au niveau de la cheville.
L'examen électromyographique (EMG) montre des ralentissements aux sites de compression classiques que sont le poignet, le coude ou le genou.
Si on réalise une biopsie nerveuse, on peut observer des renflements des gaines de myéline (tomacula).
Enfin, le test génétique, réalisé sur un simple prélèvement  de sang, permet, dans 70 à 80% des cas, de mettre en évidence une délétion en 17p11.2 (perte d'une région du patrimoine génétique).
L'AFM a mis en place un réseau de consultations pluridisciplinaires dans les grandes villes de France.

Comme cette maladie est mal connue, il peut arriver qu'elle soit confondue avec la sclérose en plaques, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une attaque cérébrale, des problèmes de disque lombaires, un syndrome de canal carpien ou même des désordres émotionnels ...